Parkinson Vererbung: Antworten auf die wichtigsten Fragen

Welche Parkinson Gene gibt es?

In den letzten Jahrzehnten gelang es Wissenschaftler:innen, immer mehr Gene bzw. Genmutationen zu bestimmen, die zum Absterben von Nervenzellen beitragen. Dadurch haben sie einen großen Wissenszuwachs über die Mechanismen erlangt, die zur Entstehung von Parkinson beitragen. Zu den bekanntesten Genmutationen gehören:

• LRRK2 (Leucine-Rich Repeat Kinase 2): Mutationen in diesem Gen sind die häufigste genetische Ursache für familiäre und sporadische Parkinson-Fälle.
• SNCA (Alpha-Synuclein): Mutationen in diesem Gen, das für die Herstellung des Proteins Alpha-Synuclein zuständig ist, sind ebenfalls mit Parkinson assoziiert. Alpha-Synuclein spielt eine Schlüsselrolle bei der Bildung von Lewy-Körperchen, den charakteristischen Proteinablagerungen im Gehirn von Parkinson-Patienten.
• PARK7, PINK1, und PRKN (Parkin): Diese Gene sind in selteneren, aber klar definierten Fällen von familiärer Parkinson-Krankheit involviert. Mutationen hier sind oft mit einem frühen Krankheitsbeginn verbunden.

Früherer Krankheitsbeginn bei vererbter Parkinson-Erkrankung

Die genetischen Formen von Parkinson sind meist durch einen frühen Erkrankungsbeginn gekennzeichnet. Die Symptome können sogar vor dem 40. Lebensjahr auftreten. Das ist besonders tückisch, weil man in dieser Altersgruppe selten an Parkinson denkt.

DNA-Test auf Parkinson

Forscher:innen haben bestimmte Gene identifiziert, wie zum Beispiel das sogenannte LRRK2-Gen oder die PARK-Gene, die bei einer Mutation mit einem höheren Risiko für die Entwicklung von Parkinson in Verbindung gebracht werden. Ein DNA-Test auf Parkinson untersucht, ob bei einer Person eine oder mehrere dieser Mutationen in ihrem Erbgut vorkommen und sie so ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit hat.

Wann kann ein DNA-Test auf Parkinson sinnvoll sein?

Ein solcher Test kann vor allem dann sinnvoll sein, wenn bereits Fälle von Parkinson in der Familie bekannt sind, da dies auf eine genetische Veranlagung hinweisen könnte. Das Wissen um eine genetische Prädisposition kann helfen, frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen, um die Symptome zu verzögern oder besser zu managen. Genetische Tests werden jedoch selten durchgeführt. Wenn Sie einen Test erwägen, sollten Sie sich vorher möglichst von einem Neurologen / einer Neurologin oder genetischen Spezialist:innen beraten lassen. Auch um die Auswirkungen des Tests, etwa die emotionale Belastung bei einem positiven Ergebnis, zu besprechen.

Was bedeutet ein positives Ergebnis?

Wenn der Test eine genetische Veränderung nachweist, bedeutet das nicht unbedingt, dass die betroffene Person Parkinson entwickeln wird. Ein positives Ergebnis zeigt lediglich an, dass das Risiko höher ist als bei jemandem ohne diese Mutation. Eine klare Aussage, ob und wann die Parkinson’sche Krankheit auftritt, ist nicht möglich. Andere Faktoren wie Umwelt, Lebensstil sowie eine Belastung mit Giftstoffen spielen ebenfalls eine Rolle – und können das Risiko für einen Ausbruch des familiären Parkinsons erhöhen.

Was bedeutet ein negatives Ergebnis?

Es ist wichtig zu wissen, dass ein negativer Test nicht garantiert, dass man niemals an Parkinson erkranken wird, da nur ein geringer Teil der Fälle genetisch bedingt ist. Auch sind nicht alle erblichen Formen der Krankheit bekannt. Die Forscher entziffern weiterhin neue Gene, die hier eine Rolle spielen könnten.

Kostenübernahme eines DNA-Tests auf Parkinson

Ob ein DNA-Test auf Parkinson von der Krankenkasse übernommen wird, hängt von verschiedenen Faktoren ab und kann von Land zu Land unterschiedlich sein. Es ist ratsam, sich im Vorfeld mit der eigenen Krankenkasse und mit einem Arzt oder einer Ärztin zu besprechen, um zu klären, ob die Kosten für einen DNA-Test auf Parkinson übernommen werden und welche Voraussetzungen dafür erfüllt sein müssen. In Deutschland gelten folgende allgemeine Punkte:

• Familiäre Vorbelastung: Die Krankenkassen übernehmen in der Regel die Kosten für einen DNA-Test, wenn es in der Familie bereits mehrere Fälle von Parkinson gibt und somit ein begründeter Verdacht auf eine genetische Veranlagung besteht.
• Ärztliche Indikation: Ein Arzt oder eine Ärztin muss den Test für medizinisch notwendig halten. Das ist häufig der Fall, wenn Patient:innen bereits Symptome zeigen oder eine starke familiäre Vorbelastung bekannt ist.
• Genetische Beratung: Oft ist eine vorherige genetische Beratung erforderlich, bevor der Test durchgeführt wird. Diese Beratung klärt darüber auf, was die Ergebnisse bedeuten könnten und wie damit umgegangen werden sollte.

Keine allgemeine Kostenübernahme

Für Personen, die den Test aus reinem Interesse oder zur eigenen Absicherung machen möchten, ohne dass es eine medizinische Indikation gibt, werden die Kosten in der Regel nicht von der Krankenkasse übernommen. In solchen Fällen müsste der Test privat bezahlt werden. Ein solcher Test kann mehrere hundert bis tausend Euro kosten, abhängig davon, welche und wie viele Gene untersucht werden.

Parkinson Vorbeugung: Die Rolle der Epigenetik

Auch wenn die Entdeckung der Gene einen großen Fortschritt in der Medizin darstellt, bedeutet es nicht, dass Betroffene mit einer genetischen Form automatisch an Parkinson erkranken. Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass die Epigenetik eine wichtige Rolle beim Ausbruch und Verlauf der Parkinson-Krankheit spielen könnte.

Was ist Epigenetik?

Epigenetik bezieht sich auf Veränderungen in der Genaktivität, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz selbst zurückzuführen sind, sondern auf chemische Prozesse in den Körperzellen: Sie beeinflussen die Art und Weise, wie Gene ein- und ausgeschaltet werden. Der Code der DNA bleibt unberührt, vielmehr ändert sich, was auf den Genen passiert, daher der Name Epigenetik (griechisch: epí für “auf”, “dazu”, “außerdem”). Diese Modifikationen können durch Umwelteinflüsse, Ernährung, Stress und andere Lebensstilfaktoren beeinflusst werden. Bewegung und eine gesunde Ernährung können beispielsweise dazu beitragen, die Gene, die für die neuronale Funktion der Körperzellen wichtig sind, positiv zu beeinflussen.

Die Forschung zur Epigenetik ist relativ jung. So spielen bei vererbtem Parkinson zwar genetische Faktoren eine grundlegende Rolle – aber der Nachweis von epigenetischen Modifikationen könnte erklären, warum manche Menschen mit genetischer Veranlagung die Krankheit entwickeln und andere nicht.